O Que É Fibrose Cistica? - 2024, CLT Livre

O Que É Fibrose Cistica?

O que é fibrose cística é o que causa?

Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

  • Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
  • Sintomas: Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa.
  • Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem.

Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.

  • Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
  • Sintomas mais comuns: – pele/suor de sabor muito salgado; – tosse persistente, muitas vezes com catarro; – infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; – chiados no peito ou falta de fôlego; – baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite; – diarreia; – surgimento de pólipos nasais; – baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

Diagnóstico: A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor. Tratamento: Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta.

Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por: – ingestão de enzimas digestivas para a alimentação; – suporte nutricional; – medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios; – fisioterapia respiratória; – atividade física; – acompanhamento multidisciplinar frequente.

IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo. Dica elaborada em fevereiro de 2.018.

O que é fibrose cística como pega?

A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.

O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por isso, a atuação de profissionais da Pneumologia e da Fisioterapia Respiratória é essencial para a retirada do acúmulo de secreções e a prevenção de complicações.

Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia. Esse é o pano de fundo do filme “Five Feet Apart” (“A Cinco Passos de Você”), que narra a história de dois jovens com Fibrose Cística que se apaixonam, mas vivem separados por causa do tratamento.

O que significa fibrose cística tem cura?

O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística foi lembrado neste sábado, 5. Especialistas alertam para a necessidade de se realizar o correto diagnóstico da doença, que não tem cura, mas que pode ser controlada com tratamento multidisciplinar.

  • O diagnóstico precoce, realizado com o Teste do Pezinho, ajuda a conter os sintomas e a melhorar a qualidade de vida do paciente.
  • O Teste do Pezinho deve ser feito entre o 3º e 5º dia após o nascimento da criança.
  • O exame é simples, realizado com a coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome.

A Portaria nº 822 de 2001, do Ministério da Saúde, instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizarem o exame. A Fibrose Cística é uma doença genética que não tem cura.

Ela se manifesta, principalmente, no aparelho respiratório e no pâncreas. O tratamento é realizado com uma equipe composta por profissionais de saúde de várias especialidades, como médicos (geralmente pneumologista e gastroenterologista), enfermeiros, psicólogos, fisioterapeutas, nutricionistas. Desde de 2008, o Hospital Universitário Professor Edgar Santos (Complexo HUPES), em Salvador (BA), conta com o Ambulatório Multidisciplinar de Fibrose Cística.

Segundo a coordenadora do ambulatório, a professora Edna Lúcia Souza, é importante conscientizar os profissionais de saúde sobre a doença para que eles saibam dar os devidos encaminhamentos no caso de suspeita de Fibrose Cística. “Caso o resultado do Teste do Pezinho dê alguma alteração, é preciso repetir o exame até o 30º dia de nascimento da criança”, explicou a professora.

Embora o PNTN esteja instituído desde 2001, alguns estados demoraram a implementar a realização dos exames. Na Bahia, por exemplo, só em 2013 foi iniciada a triagem neonatal para Fibrose Cística. Com isso, segundo o pneumologista Antonio Carlos Moreira Lemos, do Complexo Hupes, “a Fibrose Císitica tem sido diagnosticada na idade adulta, apesar dos pacientes desenvolverem os sintomas desde a infância”.

Por isso, há uma preocupação maior em identificar pacientes com este quadro que nasceram antes daquele ano. No caso de crianças que não fizeram o Teste do Pezinho, as alternativas para o diagnóstico da Fibrose Cística são o Teste do Suor e o Teste Genético. Fonte: Com informações do Complexo Hupes Fotos: rs.gov.br

Como é uma pessoa com fibrose cística?

Fibrose cística é genética e mais comum na infância | Biblioteca Virtual em Saúde MS A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo, por isso exige uma rotina de cuidados e tratamento de diversas especialidades, como nutrição, gastro e pneumologia Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Quantos anos vive uma pessoa que tem fibrose cística?

A cada 10 mil bebês nascidos vivos, um possui fibrose cística. Também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, a doença – rara, hereditária e ainda sem cura – atinge cerca de 5,4 mil pessoas no Brasil e estima-se que 70 mil em todo o mundo.

  1. A fibrose cística pode comprometer as glândulas sudoríparas, pâncreas, intestinos, fígado e pulmões, devido ao acúmulo de secreções densas e pegajosas, de 30 a 60 vezes além do normal.
  2. Atualmente, 162 crianças e adolescentes com a doença são tratados no Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII), da Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), representando cerca de 30% dos pacientes do estado.

Diagnóstico O diagnóstico ocorre, geralmente, nos primeiros dias de vida, quando detectada uma alteração no Teste do Pezinho. A confirmação vem com o Teste do Suor. Entre os sintomas mais comuns estão: pele de sabor muito salgado; tosse persistente, geralmente com catarro; infecções pulmonares frequentes; chiados no peito ou falta de fôlego; baixo crescimento oudificuldade em ganhar peso; problema no movimento intestinal, com poucas idas ao banheiro; e surgimento de pólipos nasais, causando obstruções no nariz.

No Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII), o tratamento conta com uso de medicamentos específicos e acompanhamento de equipe multidisciplinar com profissionais experientes – pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, fisioterapeuta, enfermeiro, assistente social e psicólogo, além de hebeatra (especializado no atendimento a adolescentes), endocrinologista e paliativista.

De acordo com o pneumologista pediatra do HIJPII, Alberto Vergara, o tratamento é feito com uso de medicamentos para insuficiência pancreática, suplementos nutricionais, antibióticos e fluidificantes de muco. “O paciente com fibrose cística deve ter uma dieta hipercalórica e tomar enzimas pancreáticas em todas as refeições para conseguir digerir os nutrientes, além de realizar exames regularmente – culturas de secreções respiratórias, exames laboratoriais e radiológicos.

  • Também são necessárias nebulizações diárias de mucolíticos, fisioterapia respiratória frequente, e tratamento das infecções respiratórias com antibióticos orais, nebulizados e venosos”, explica.
  • Segundo o pneumologista, a sobrevida mediana dos pacientes com fibrose cística é de aproximadamente 40 anos.

“A expectativa de vida desses pacientes melhorou muito. Hoje, 90% deles chegam à fase adulta”, afirma Vergara. Convivendo com a doença Célia Aparecida Armendane Melo descobriu a doença do filho aos 26 dias de vida. “Foi um grande choque. Nunca tínhamos ouvido falar dessa doença.

  1. Abalou toda a nossa família.
  2. Já era uma grande novidade termos o nosso primeiro filho.
  3. Mas o desafio maior foi quando recebemos o diagnóstico da fibrose cística”, recorda.
  4. Desde então, Davi vem se tratando no Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII).
  5. E, apesar das pesquisas na internet terem mostrado à Célia o pior quadro da doença, seu filho sempre respondeu bem ao tratamento e nunca apresentou problemas de nutrição, que são muito comuns nos portadores de fibrose cística, prejudicando o desenvolvimento da criança.

“O Davi sempre foi muito ativo e isso o ajudou muito. Ele faz uso das enzimas pancreáticas, por ter insuficiência do pâncreas causado pela doença, fisioterapia respiratória e exercícios físicos regularmente”, relata a mãe. Hoje, aos 12 anos, Davi, já passou por algumas infecções pulmonares e uma internação.

Apesar de morar com a família em Santa Bárbara do Leste, ele e os pais continuam indo ao HIJPII a cada dois meses para as consultas de rotina, que envolvem vários profissionais diferentes e uma série de exames. “Gosto muito de todos aqui. O atendimento é perfeito, nunca me faltou nada”, afirma o jovem.

Para a mãe, ir ao hospital já faz parte da rotina. “Tentamos encarar com leveza e gratidão pela oportunidade de receber o tratamento. Estamos muito satisfeitos com o atendimento da equipe do Hospital Infantil João Paulo II”, conclui Célia. Atendimento No Hospital infantil João Paulo II, as crianças até 2 anos recebem atendimento nas manhãs de quartas-feiras e as de 2 a 12 anos às terças e quintas à tarde.

Porque a fibrose cística mata?

Fibrose cística é genética e mais comum na infância | Biblioteca Virtual em Saúde MS A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo, por isso exige uma rotina de cuidados e tratamento de diversas especialidades, como nutrição, gastro e pneumologia Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Quem tem fibrose cística pode ter uma vida normal?

A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.

O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Por isso, a atuação de profissionais da Pneumologia e da Fisioterapia Respiratória é essencial para a retirada do acúmulo de secreções e a prevenção de complicações.

Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia. Esse é o pano de fundo do filme “Five Feet Apart” (“A Cinco Passos de Você”), que narra a história de dois jovens com Fibrose Cística que se apaixonam, mas vivem separados por causa do tratamento.

Quem tem fibrose cística pode namorar?

Pais dos pacientes diagnosticados com fibrose cística se reuniram no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), na sexta-feira (05/09/14), para participar de um encontro de esclarecimento sobre a doença. Durante toda a manhã, eles tiraram dúvidas e conversaram com a equipe de profissionais do HCB que atende seus filhos.

Segundo a pneumologista pediátrica e coordenadora do Centro de Referência em Fibrose Cística do DF, Luciana Monte, a doença – também chamada de mucoviscidose – ainda não é vista como algo comum no país. “Uma em cada dez mil pessoas pode ter fibrose cística. É relativamente frequente, mas no Brasil é considerada uma doença rara”, explica.

Pacientes fibrocísticos possuem alterações genéticas que levam a um acúmulo de muco em órgãos como o pâncreas e o pulmão. A doença tem sintomas diversos, como sinusite crônica, pneumonia e produção de suor bem salgado, entre outros. O surgimento de um sintoma é suficiente para que se realize o teste do suor, que faz o diagnóstico.

  1. Além de ser uma das principais causas de doenças pulmonares durante a infância, a fibrose cística também pode levar a problemas como desnutrição e diabetes, de forma que o acompanhamento é feito de com uma equipe multidisciplinar.
  2. É uma equipe coesa, que atende em conjunto.”, esclarece Luciana.
  3. As crianças são acompanhadas por profissionais de sete áreas: pneumologia, fisioterapia, gastroenterologia, nutrição, psicologia, enfermagem e assistência social.

A família também aprende a lidar com a fibrose cística e complementar o tratamento em casa, com medidas como nebulização e exercícios específicos de fisioterapia. Maria Clara de Castro, 13 anos (foto), é uma das pacientes do HCB que aprendeu, com a equipe do hospital, a importância de realizar alguns procedimentos em casa. “É importante que os tratamentos sejam feitos de forma adequada, tanto nebulização quanto fisioterapia, porque eles vão garantir nossa melhor qualidade de vida; tomar os remédios é muito importante, também”, conta a menina, que foi diagnosticada com fibrose cística ainda bebê.

Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias. “Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

Às vezes uma bactéria é de um tipo ‘X’ e a outra é de um tipo ‘Y’ e, na hora em que a gente junta, eles acabam pegando as duas”, explica Luciana Monte. Para evitar riscos, o HCB identifica os fibrocísticos com uma pulseira especial quando estão no Hospital.

  • Com exceção do afastamento necessário de outros pacientes que tenham a mesma doença, as crianças com fibrose cística podem brincar normalmente com quem não tem mucoviscidose.
  • Para Maria Clara, a família precisa ajudar a evitar que a criança seja discriminada.
  • É importante que os pais façam com que os filhos se sintam iguais a todas as outras crianças, porque isso vai fazer com que o tratamento seja levado de uma maneira bem mais fácil, bem mais tranquila”, explica.

Ao final do evento, os pais puderam tirar dúvidas sobre o tratamento, trocar experiências e ouvir, de Maria Clara, um estímulo que ela não pode dar pessoalmente às outras crianças fibrocísticas: “qualquer pessoa, em qualquer lugar do mundo, que tenha fibrose cística, é um vencedor e tem que ter orgulho disso”.

Como é as fezes de quem tem fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anormalmente espessas, resultando em lesões a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e trato digestivo.

A fibrose cística é causada por variantes genéticas hereditárias que fazem com que secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos. Os sintomas característicos incluem inchaço abdominal, fezes amolecidas e baixo ganho de peso, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida. O diagnóstico é baseado em resultados do teste de suor e/ou exames genéticos. Cerca de metade das pessoas com essa doença nos Estados Unidos são adultos. Os tratamentos incluem antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para diluir as secreções pulmonares, tratamentos para a desobstrução das vias aéreas no caso de problemas respiratórios, suplementos de enzimas pancreáticas e vitaminas para problemas digestivos, bem como medicamentos para melhorar a função da proteína da fibrose cística em pessoas com determinadas variantes genéticas. Algumas pessoas melhoram com um transplante hepático e pulmonar.

A fibrose cística é a doença hereditária mais comum que causa a redução da expectativa de vida entre pessoas de raça branca. Nos Estados Unidos, ela ocorre em aproximadamente um em cada 3.300 bebês de raça branca e um em cada 15.300 bebês de raça negra.

Porque os pacientes com fibrose cística não podem namorar?

Pais dos pacientes diagnosticados com fibrose cística se reuniram no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), na sexta-feira (05/09/14), para participar de um encontro de esclarecimento sobre a doença. Durante toda a manhã, eles tiraram dúvidas e conversaram com a equipe de profissionais do HCB que atende seus filhos.

  • Segundo a pneumologista pediátrica e coordenadora do Centro de Referência em Fibrose Cística do DF, Luciana Monte, a doença – também chamada de mucoviscidose – ainda não é vista como algo comum no país.
  • Uma em cada dez mil pessoas pode ter fibrose cística.
  • É relativamente frequente, mas no Brasil é considerada uma doença rara”, explica.

Pacientes fibrocísticos possuem alterações genéticas que levam a um acúmulo de muco em órgãos como o pâncreas e o pulmão. A doença tem sintomas diversos, como sinusite crônica, pneumonia e produção de suor bem salgado, entre outros. O surgimento de um sintoma é suficiente para que se realize o teste do suor, que faz o diagnóstico.

Além de ser uma das principais causas de doenças pulmonares durante a infância, a fibrose cística também pode levar a problemas como desnutrição e diabetes, de forma que o acompanhamento é feito de com uma equipe multidisciplinar. “É uma equipe coesa, que atende em conjunto.”, esclarece Luciana. As crianças são acompanhadas por profissionais de sete áreas: pneumologia, fisioterapia, gastroenterologia, nutrição, psicologia, enfermagem e assistência social.

A família também aprende a lidar com a fibrose cística e complementar o tratamento em casa, com medidas como nebulização e exercícios específicos de fisioterapia. Maria Clara de Castro, 13 anos (foto), é uma das pacientes do HCB que aprendeu, com a equipe do hospital, a importância de realizar alguns procedimentos em casa. “É importante que os tratamentos sejam feitos de forma adequada, tanto nebulização quanto fisioterapia, porque eles vão garantir nossa melhor qualidade de vida; tomar os remédios é muito importante, também”, conta a menina, que foi diagnosticada com fibrose cística ainda bebê.

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Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias. “Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

Às vezes uma bactéria é de um tipo ‘X’ e a outra é de um tipo ‘Y’ e, na hora em que a gente junta, eles acabam pegando as duas”, explica Luciana Monte. Para evitar riscos, o HCB identifica os fibrocísticos com uma pulseira especial quando estão no Hospital.

Com exceção do afastamento necessário de outros pacientes que tenham a mesma doença, as crianças com fibrose cística podem brincar normalmente com quem não tem mucoviscidose. Para Maria Clara, a família precisa ajudar a evitar que a criança seja discriminada. “É importante que os pais façam com que os filhos se sintam iguais a todas as outras crianças, porque isso vai fazer com que o tratamento seja levado de uma maneira bem mais fácil, bem mais tranquila”, explica.

Ao final do evento, os pais puderam tirar dúvidas sobre o tratamento, trocar experiências e ouvir, de Maria Clara, um estímulo que ela não pode dar pessoalmente às outras crianças fibrocísticas: “qualquer pessoa, em qualquer lugar do mundo, que tenha fibrose cística, é um vencedor e tem que ter orgulho disso”.

Porque a fibrose dói?

Como ocorre a fibrose anormal? – A fibrose se torna uma complicação, assumindo tamanhos maiores e gerando mais incômodo, quando a cirurgia causa lesões às células. Com isso, surgem nódulos, endurecimento da pele, desconforto, além de dificuldade no movimento.

Quando há essas lesões às células, ocorre uma reação inflamatória, inchaço e roxo, Sendo assim, acontece acúmulo de proteínas na região, o que faz o organismo trabalhar em excesso. Com isso, há mais colágeno sendo produzido do que deveria, resultando na cicatrização intensa com irregularidades na estética.

É algo decepcionante para quem passou por um tratamento estético, mas não é intratável.

Como se prevenir da fibrose cística?

Como prevenir a fibrose cística? – Não é possível prevenir o desenvolvimento da fibrose cística. Mas, para pessoas que já têm a doença, os tratamentos adequados são essenciais para a qualidade de vida. Conteúdo validado pela Dra. Jordana Rocha Campos, pneumologista pediátrica.

Atendimento às sextas-feiras na Clínica e Diagnósticos Leforte Morumbi. Este conteúdo é meramente informativo e educativo, sendo destinado para o público em geral. Ele não substitui a consulta e o aconselhamento com o médico e não deve ser utilizado para autodiagnóstico ou automedicação. Se você tiver algum problema de saúde ou dúvidas a respeito, consulte um médico.

Somente ele está habilitado fazer o diagnóstico, a prescrever o tratamento mais adequado para cada caso e acompanhar a evolução do quadro de saúde do paciente. : O que é fibrose cística?

Por que duas pessoas com fibrose cística não podem ficar perto?

Pais dos pacientes diagnosticados com fibrose cística se reuniram no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), na sexta-feira (05/09/14), para participar de um encontro de esclarecimento sobre a doença. Durante toda a manhã, eles tiraram dúvidas e conversaram com a equipe de profissionais do HCB que atende seus filhos.

  1. Segundo a pneumologista pediátrica e coordenadora do Centro de Referência em Fibrose Cística do DF, Luciana Monte, a doença – também chamada de mucoviscidose – ainda não é vista como algo comum no país.
  2. Uma em cada dez mil pessoas pode ter fibrose cística.
  3. É relativamente frequente, mas no Brasil é considerada uma doença rara”, explica.

Pacientes fibrocísticos possuem alterações genéticas que levam a um acúmulo de muco em órgãos como o pâncreas e o pulmão. A doença tem sintomas diversos, como sinusite crônica, pneumonia e produção de suor bem salgado, entre outros. O surgimento de um sintoma é suficiente para que se realize o teste do suor, que faz o diagnóstico.

  1. Além de ser uma das principais causas de doenças pulmonares durante a infância, a fibrose cística também pode levar a problemas como desnutrição e diabetes, de forma que o acompanhamento é feito de com uma equipe multidisciplinar.
  2. É uma equipe coesa, que atende em conjunto.”, esclarece Luciana.
  3. As crianças são acompanhadas por profissionais de sete áreas: pneumologia, fisioterapia, gastroenterologia, nutrição, psicologia, enfermagem e assistência social.

A família também aprende a lidar com a fibrose cística e complementar o tratamento em casa, com medidas como nebulização e exercícios específicos de fisioterapia. Maria Clara de Castro, 13 anos (foto), é uma das pacientes do HCB que aprendeu, com a equipe do hospital, a importância de realizar alguns procedimentos em casa. “É importante que os tratamentos sejam feitos de forma adequada, tanto nebulização quanto fisioterapia, porque eles vão garantir nossa melhor qualidade de vida; tomar os remédios é muito importante, também”, conta a menina, que foi diagnosticada com fibrose cística ainda bebê.

  1. Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias.
  2. Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

Às vezes uma bactéria é de um tipo ‘X’ e a outra é de um tipo ‘Y’ e, na hora em que a gente junta, eles acabam pegando as duas”, explica Luciana Monte. Para evitar riscos, o HCB identifica os fibrocísticos com uma pulseira especial quando estão no Hospital.

  • Com exceção do afastamento necessário de outros pacientes que tenham a mesma doença, as crianças com fibrose cística podem brincar normalmente com quem não tem mucoviscidose.
  • Para Maria Clara, a família precisa ajudar a evitar que a criança seja discriminada.
  • É importante que os pais façam com que os filhos se sintam iguais a todas as outras crianças, porque isso vai fazer com que o tratamento seja levado de uma maneira bem mais fácil, bem mais tranquila”, explica.

Ao final do evento, os pais puderam tirar dúvidas sobre o tratamento, trocar experiências e ouvir, de Maria Clara, um estímulo que ela não pode dar pessoalmente às outras crianças fibrocísticas: “qualquer pessoa, em qualquer lugar do mundo, que tenha fibrose cística, é um vencedor e tem que ter orgulho disso”.

Qual a pessoa mais velha com fibrose cística?

Conheça a história de John Sackett John Sackett é um norte americano de 58 anos que, ao mesmo tempo que atua como presidente de um hospital, também luta contra as dificuldades da Fibrose Cística (FC). John mora no estado de Colorado há dois anos, quando se mudou para assumir o cargo de presidência do Shady Grove Medical Center, um dos maiores hospitais do estado.

  1. Aos 58 anos, John é mais velho do que a grande maioria das pessoas que vivem com FC.
  2. Seu terapeuta, Herbert, comentou que também fica surpreso ao ver John superando as dificuldades da doença, enquanto também comanda uma equipe de profissionais no hospital.
  3. Há 50 anos atrás, crianças diagnosticas com FC geralmente morriam antes de entrar no ensino primário.

Atualmente, a média prevista de vida é em torno dos 40 anos. A irmã mais nova de John, Audrey, que também tinha FC, morreu aos 34 anos. Em suas reuniões com a equipe do hospital, John sempre reforça a importância de fazer com que o paciente se sinta valorizado.

  • Acredito que há um significado e um propósito na vida.
  • Podemos utilizar os nossos talentos para ajudar quem precisa”, comenta.
  • John relembrou de um momento de sua infância, quando sua professora o chamou num canto e disse que seu desempenho estava péssimo, o que não era de forma alguma aceitável.
  • Lamento que você tenha FC, mas o mundo não se importa com isso”, disse a professora.

“Você é capaz de atingir notas máximas, então se esforce para isso.” Aquela foi a primeira vez que alguém tinha falado com ele daquela maneira. Os professores de John nunca pareciam muito preocupados com seu desempenho, já que não esperavam que ele fosse viver por muito tempo.

  • Eu fui para casa, e quanto mais eu pensava sobre aquilo, mais eu me sentia animado.
  • Ela tinha melhores expectativas para a minha vida do que eu mesmo”.
  • John decidiu então que a FC não o impediria de conquistar seus sonhos.
  • Naquele mesmo ano, suas notas já melhoraram.
  • Mais tarde, na época da faculdade, tomou a decisão de seguir os passos de seu pai, realizando assim cursos na área de administração hospitalar.

Hoje, após 24 anos trabalhando como presidente em diferentes hospitais, John afirma que a FC nunca afetou sua performance no trabalho. Seu médico, entretanto, sempre relembra John da importância de colocar sua saúde como prioridade. A Fibrose Cística, que atualmente atinge mais de 30 mil pessoas nos EUA, é uma doença genética ainda sem cura que se caracteriza pelo aumento da produção de muco no organismo, o que causa infecções crônicas que podem trazer sérios danos aos sistemas respiratório e digestivo.

Grandes progressos já foram realizados no tratamento da FC, devido a isso, hoje temos mais adultos do que crianças com FC. John, que também desenvolveu diabetes devido a FC, acorda todos os dias às 4:30m da manhã para sua rotina de corrida. Isso o ajuda a limpar seus pulmões. Ele também realiza um tratamento respiratório em casa antes de sair para o trabalho.

Eunice, mãe de John, teve um pressentimento de algo não estava bem com seu bebê quando percebeu que ele não conseguia digerir o leite materno. John, que saiu do hospital com ótimo peso, logo começou a perder peso assim que foi para casa. Um médico sugeriu que Eunice trocasse o leite materno por fórmulas próprias, mas acabou que isso só piorou o quadro de John.

  1. A única alternativa foi o leite em pó.
  2. Quando John ainda era pequeno, Eunice o alimentava basicamente com arroz, banana, leite desnatado, ao mesmo tempo em que os médicos tentavam descobrir o motivo de John não conseguir digerir gorduras.
  3. Conforme o tempo foi passando, Eunice foi realizando pesquisas por conta própria (e ela não encontrou nada a respeito de Fibrose Cística).

“Eu só fui encontrar a resposta num livro do Dr. Spock. Era chamada de Fibrose Pancreática, e quando ele descreveu os sintomas, eu disse: Minha nossa! Esses são os sintomas do John!” comenta Eunice. Um médico então realizou com John o “teste do suor”, que é o procedimento mais indicado para diagnosticar a Fibrose Cística, e que tem como propósito medir a quantidade de cloreto no suor.

  1. Quando verificaram o excesso de sal, o médico disse a Eunice que ela precisaria levar seu filho até um outro hospital para confirmar o diagnóstico.
  2. John tinha 6 anos.
  3. Embora nenhum dos pais de John tenham FC, ambos possuem um dos genes de mutação da FC, o que significa que cada um de seus filhos tem ¼ de chance de ter a doença.

A irmã de John, Audrey, teve os mesmos sintomas, sendo assim, seus pais logo souberam que ela também tinha FC. Seus outros dois irmãos, Wally e Ronda, não têm a doença. Ao mesmo tempo, os médicos disserem a Eunice que sua filha, que era ainda bebê, não viveria até os 6 anos e que seu filho John viveria até os 15.

Eunice contou a seu filho logo cedo que todas as pessoas têm um desafio a enfrentar, e que o dele seria a Fibrose Cística; seu irmão, Wally, precisava usar óculos. Ela não conversava muito com John sobre a doença – ela não queria que ele se sentisse com qualquer tipo de limitação. “Vivíamos um dia de cada vez e fazíamos o melhor que podíamos.” Comentou Eunice.

“Nós fazíamos viagens, tivemos animais de estimação e tivemos tudo o que podíamos.” Por ser uma família vegetariana, Eunice encontrou dificuldades para fazer John ganhar peso. Comer era difícil para ele (mesmo com as enzimas pancreáticas que ele tomava, seu corpo tinha dificuldades de absorver gorduras e vitaminas).

Um certo dia, quando John estava na sexta série, ele precisou sair da sala de aula para ir ao banheiro (algo que ele precisava fazer com maior frequência do que seus colegas) e sua professora contou a toda a sala que ele tinha uma doença chamada Fibrose Cística e que pessoas com essa doença morriam antes dos 12 anos.

Quando John retornou a sala de aula, uma das alunas contou a ele o que a professora tinha dito. “É verdade que você vai morrer quando tiver 12 anos?” perguntou ela. Ele não se lembra do que respondeu. “Só lembro de que após a aula ter se encerrado, eu corri para casa.

  • Quando cheguei, minha mãe estava na cozinha e eu disse, ‘Mãe, você precisa me contar a verdade – eu quero saber.'” John lembra que sua mãe respondeu: “Não, você não irá morrer aos 12 anos.
  • Você tem uma doença séria, então eu não sei o quanto você irá viver, mas eu sei de uma coisa com toda a certeza, e é que Deus tem um propósito muito especial para você.” A doença atingiu de forma mais cruel sua irmã Audrey.

Ela ficava doente com maior frequência e também precisava passar mais tempo no hospital. Mesmo assim, Audrey se casou e adotou um filho. Um transplante de pulmão seria sua única salvação, mas após uma bateria de exames, os médicos descobriram que ela estava muito doente e que não suportaria uma cirurgia de transplante.

  • Falaram que só estavam mantendo-a confortável, mas que não havia mais o que pudesse ser feito.
  • A família já tinha conversado com Audrey sobre quando esse momento chegasse.
  • Decidimos deixá-la descansar.
  • A maior questão era: tiramos a morfina dela para que ela acorde e possamos contar o que estávamos prestes a fazer – ou apenas a deixamos morrer? Meu pai disse: Vamos deixá-la descansar, não acordem ela.

Mas seu marido disse ‘Não, eu tenho que contar para ela.'” Naquele dia, seu irmão Wally levou o violão até o quarto onde ela estava e cantaram juntos uma música para ela. Ela só conseguiu levantar as mãos, como forma de mostrar que estava escutando. No dia seguinte, eles disseram adeus.

Depois da morte de Audrey, Eunice se preocupou ainda mais com seu filho. “Acho que aquela foi a primeira vez em que ele estava realmente se deu conta do que a Fibrose Cística pode fazer. Assistir sua irmã morrendo foi muito difícil para ele. Sei que, na verdade, ele estava vendo ele mesmo naquela cama.” Novas terapias estão ajudando a tratar esse aumento do muco no organismo e também bactérias que causam infecções, e algumas estão especificamente tratando a proteína que causa determinadas formas de FC, permitindo que pacientes possam ter uma melhor qualidade de vida.

Michael Boyle, que é o médico de John, comenta da importância dos cuidados que o paciente precisa ter. “Os cuidados rotineiros e também com os medicamentes fazem toda a diferença na vida de um paciente com FC. Sempre perguntamos: com que frequência você esquece de tomar os medicamentos? É uma forma de avaliar todo esse processo, já que todos os procedimentos necessários demandam algumas horas do dia do paciente.

John sempre diz seguir à risca sua rotina. Ele nunca deixa de correr durante a manhã, por exemplo. Ele disse que começou a correr com um amigo da faculdade, em 1976. Ele jogava futebol e praticava outros esportes também, sempre com acompanhamento médico, devido ao problema da perda de peso. John comenta que consegue notar os bons resultados que a corrida lhe proporciona todos dias.

John conheceu sua esposa, Sue, durante sua pós graduação que realizou na Califórnia. Sue, que já conhecia a Fibrose Cística devido a um curso de enfermagem que tinha realizado, comenta que sempre verifica se John está tomando os remédios corretamente e também se está se alimentando adequadamente.

O casal decidiu então que ter um filho seria o próximo passo de suas vidas. Devido a John ser estéril, eles recorreram ao procedimento de fertilização in vitro. Hoje eles têm dois filhos, que sabem perfeitamente da situação de John. Antes das crianças nascerem, ele pensava que o fato de não serem seus filhos biológicos faria com que ele os amasse menos, mas no final percebeu estar completamente errado.

“Na verdade, seria impossível amá-los mais do que já amo.” : Conheça a história de John Sackett

Como é uma criança com fibrose cística?

Fibrose cística é genética e mais comum na infância | Biblioteca Virtual em Saúde MS A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo, por isso exige uma rotina de cuidados e tratamento de diversas especialidades, como nutrição, gastro e pneumologia Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Qual idade descobre fibrose cística?

Governo Federal reforça importância do diagnóstico precoce, tratamento adequado e acesso aos serviços públicos de saúde Publicado em 05/09/2021 09h21 Atualizado em 01/11/2022 10h56 A fibrose cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida por meio do Teste do Pezinho.

  1. Neste domingo (5), quando é comemorado o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, o Ministério da Saúde reforça a importância da assistência, do diagnóstico, do tratamento e da disseminação de informações relacionadas à doença.
  2. Quanto mais cedo for identificada a fibrose cística, melhor para a qualidade de vida da pessoa e familiares.

Apesar de não ter cura, se identificada precocemente e tratada da maneira adequada, o paciente pode levar uma vida praticamente normal, dentro de suas limitações. O teste do pezinho é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos do Brasil, em maternidades ou unidades de saúde públicas ou privadas.

  1. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.
  2. Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste é totalmente gratuito e engloba triagem, confirmação diagnóstico, tratamento e acompanhamento.
  3. Se o resultado do exame estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença.

No caso da fibrose cística, onde há acúmulo de secreção nos pulmões, pâncreas e sistema digestivo, é essencial que o tratamento seja iniciado o quanto antes para evitar quadros clínicos graves que podem levar a necessidade de transplantes de pulmão e inclusive levar ao óbito.

Devido aos diferentes sintomas, algumas pessoas não aparentam ter nenhuma doença, porém o tratamento deve ser mantido para que não ocorram complicações futuras. No mundo, cerca de 70 mil pessoas sofrem com a fibrose cística, considerada a doença genética grave mais comum na infância. Em cada estado existe um Serviço de Referência em Triagem Neonatal habilitado pelo Ministério da Saúde, exceto São Paulo que consta com três serviços.

Todos possuem em suas equipes médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo a Fibrose Cística, antes do aparecimento dos sintomas.

Além da fibrose cística, o teste do pezinho também identifica outros cinco problemas de saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Sintomas A fibrose cística não é contagiosa e nem afeta questões cognitivas.

Na prática, é como se fosse uma pneumonia de repetição, com tosse crônica, falta de fôlego, desnutrição, dificuldade de ganhar peso e estatura, movimentos intestinais anormais, como diarreias, sabor mais salgado na pele/suor e uma espécie de alongamento nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”.

  • De forma geral, a pessoa portadora dessa doença tem a secreção de seu organismo mais grossa que o normal, o que dificulta sua eliminação.
  • Tratamento O tratamento de fibrose cística evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.
  • Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico especializado, disponível em todo o Brasil, de forma integral e gratuita, pela rede pública de saúde.

Cada caso é avaliado individualmente e tratado de acordo com a gravidade e forma com a qual a doença se manifesta. Na maioria das vezes, os tratamentos são projetados para tratar de problemas digestivos e limpeza dos pulmões. Fazem parte do tratamento a ingestão de enzimas digestivas para as alimentações, consumo de medicamentos (antibióticos, broncodilatadores, antiinflamatórios), além do suporte nutricional, fisioterapia respiratória, atividade física e acompanhamento multidisciplinar frequente.

  • Os transplantes de pulmão são indicados em casos de doença pulmonar obstrutiva crônica, fibrose pulmonar primária ou secundária, bronquiectasias, hipertensão pulmonar e em casos gravíssimos de fibrose cística, independentemente da etiologia.
  • Data O objetivo da data, celebrado em 5 de setembro, é chamar atenção da população, especialmente dos gestores e profissionais de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce, tratamento e acesso aos serviços públicos de saúde e medicamentos.

Gustavo Frasão Ministério da Saúde (61) 3315.3580 / 2746

Qual o perigo da fibrose cística?

Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.

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Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas. Sintomas: Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem.

Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura. Sintomas mais comuns: – pele/suor de sabor muito salgado; – tosse persistente, muitas vezes com catarro; – infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; – chiados no peito ou falta de fôlego; – baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite; – diarreia; – surgimento de pólipos nasais; – baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

Diagnóstico: A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor. Tratamento: Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta.

Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por: – ingestão de enzimas digestivas para a alimentação; – suporte nutricional; – medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios; – fisioterapia respiratória; – atividade física; – acompanhamento multidisciplinar frequente.

IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo. Dica elaborada em fevereiro de 2.018.

Como detectar fibrose?

A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor. Tratamento: Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta.

Quem tem fibrose cística morre cedo?

Fibrose cística: não é apenas uma doença do pulmão – A fibrose cística afeta os pulmões e diversos outros órgãos. Nos pulmões, secreções bronquiais espessas bloqueiam as pequenas vias aéreas, que ficam infectadas e inflamadas. À medida que a doença progride, as paredes bronquiais ficam mais espessas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão se contraem e os gânglios linfáticos aumentam.

No fígado, secreções espessas bloqueiam os dutos biliares. Cálculos podem surgir na vesícula biliar. No pâncreas, as secreções espessas podem bloquear completamente a glândula de forma que as enzimas digestivas não conseguem chegar ao intestino. O pâncreas pode produzir menos insulina, de forma que algumas pessoas desenvolvem diabetes (geralmente na adolescência ou na idade adulta).

No intestino delgado, o íleo meconial (um tipo de bloqueio intestinal) pode resultar de secreções espessas e pode ser necessária uma cirurgia em recém-nascidos. Os órgãos reprodutores são afetados pela fibrose cística de várias maneiras, geralmente resultando em infertilidade para o sexo masculino.

  • As glândulas sudoríparas na pele secretam líquidos contendo mais sal do que o normal.
  • A fibrose cística acontece quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas (variantes) de um gene em particular, uma do pai e outra da mãe.
  • Esse gene é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, CFTR).

Há um certo número de variantes do gene CFTR, Por exemplo, a mais comum é chamada variante F508del. O gene CFTR controla a produção de uma proteína que regula o movimento de cloreto, bicarbonato e sódio (sal) através das membranas celulares. Variantes do gene CFTR tornam a proteína disfuncional.

  1. Se a proteína não funciona corretamente, o movimento de cloreto, bicarbonato e do sódio é interrompido, causando o espessamento e o aumento da viscosidade das secreções em todo o corpo.
  2. Aproximadamente três em cada 100 pessoas de raça branca no mundo todo são portadoras de uma cópia defeituosa do gene CFTR,

Pessoas com uma cópia defeituosa são portadoras, mas elas mesmas não ficam doentes. Aproximadamente três em cada 10.000 pessoas de raça branca herdam duas cópias defeituosas do gene e desenvolvem fibrose cística. A fibrose cística afeta muitos órgãos em todo o corpo e quase todas as glândulas que secretam líquidos em um duto (glândulas exócrinas).

Pulmões Pâncreas Intestino Fígado e vesícula biliar Órgãos reprodutores

Os órgãos reprodutores podem ser bloqueados por secreções espessas, o que pode causar infertilidade. Quase todos os homens são inférteis, mas a infertilidade é muito menos comum em mulheres. As glândulas sudoríparas secretam líquidos contendo mais sal do que o normal, aumentando o risco de desidratação.

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da idade da pessoa. O primeiro sintoma de fibrose cística em um bebê que não possui íleo meconial é muitas vezes o atraso em ganhar novamente o peso de nascimento ou ganho de peso insatisfatório às quatro a seis semanas de idade. Esse ganho de peso insatisfatório é causado pela fraca absorção de nutrientes relacionada a quantidades insuficientes de enzimas pancreáticas.

O bebê possui fezes frequentes, volumosas, de odor forte e oleosas e pode ter o abdômen inchado (distendido). Sem tratamento, o ganho de peso em bebês e crianças mais velhas é lento, apesar de um apetite normal ou acima do normal. A menos que um diagnóstico seja realizado por meio de exames preventivos no recém-nascido, aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez devido a tosses frequentes, sibilos e infecções das vias respiratórias.

  • A tosse, que é o sintoma mais perceptível, é muitas vezes acompanhada por engasgo, vômito e sono agitado.
  • As crianças podem apresentar dificuldade para respirar, sibilos ou ambos.
  • À medida que a doença progride, a criança tem cada vez menos tolerância ao exercício, as infecções pulmonares tendem a ocorrer com mais frequência, o tórax assume uma forma de barril e a insuficiência de oxigênio pode causar baqueteamento digital ( Dedos em baqueta de tambor Dedos em baqueta de tambor Os dedos em baqueta de tambor são um alargamento das pontas dos dedos das mãos ou dos pés e uma alteração no ângulo na região de onde surge a unha.

Os dedos em baqueta de tambor surgem quando. leia mais ) e cianose na base das unhas. Pode ocorrer a formação de pólipos nasais. Os seios nasais podem ficar repletos de secreções espessas, causando infecções crônicas ou recorrentes. Quando uma criança ou adulto com fibrose cística transpira excessivamente em clima quente ou devido a uma febre, pode ocorrer desidratação devido ao aumento da perda de sal e água.

  1. Os pais podem notar a formação de cristais salinos ou até mesmo um sabor salgado na pele da criança.
  2. A fibrose cística causa várias complicações.
  3. A absorção inadequada de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K pode causar cegueira noturna, osteopenia (diminuição da densidade óssea), osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas).

O envelhecimento, a deficiência de estrogênio, o. leia mais, anemia Considerações gerais sobre a anemia Anemia é um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio dos pulmões para todas. leia mais e distúrbios hemorrágicos.

  • Em bebês e crianças pequenas não tratados, o revestimento do reto pode se projetar pelo ânus, um quadro clínico chamado prolapso retal Prolapso retal O prolapso retal é a protrusão indolor do reto pelo ânus.
  • Um prolapso retal geralmente é desencadeado durante o esforço como, por exemplo, durante a evacuação.

O diagnóstico é baseado em um. leia mais Em casos raros, bebês com fibrose cística que foram alimentados com fórmula láctea de proteína de soja ou hipoalergênica podem desenvolver anemia e inchaço das extremidades porque não estão absorvendo proteína suficiente. Pessoas com fibrose cística muitas vezes apresentam deficiência na função reprodutiva.

  • Quase todos os homens possuem um número baixo ou ausente de espermatozoides (o que os torna estéreis) devido ao desenvolvimento anômalo de um dos dutos do testículo (o canal deferente), o que bloqueia a passagem de esperma.
  • Nas mulheres, as secreções cervicais são muito espessas, causando certa redução da fertilidade.

No entanto, muitas mulheres com fibrose cística tiveram filhos. O resultado da gravidez para a mãe e para o recém-nascido está relacionado à saúde da mãe durante a gravidez. Do contrário, a função sexual não é prejudicada em homens nem em mulheres. Outras complicações podem incluir artrite, dor crônica, problemas de sono e apneia obstrutiva do sono Apneia obstrutiva do sono A apneia do sono é uma doença grave em que a respiração para repetidamente por tempo suficiente para interromper o sono e, muitas vezes, diminui temporariamente a quantidade de oxigênio e aumenta., cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas. leia mais, doença renal, depressão Depressão Uma breve discussão sobre o transtorno do luto persistente. A depressão é um sentimento de tristeza e/ou diminuição do interesse ou prazer em realizar atividades que se torna um transtorno quando. leia mais e ansiedade, perda de audição neurossensorial Perda da audição No mundo inteiro, cerca de meio bilhão de pessoas (quase 8% da população mundial) apresenta perda de audição. e zumbido no ouvido Zumbido ou zunido no ouvido O zumbido dos ouvidos (acufeno) consiste num som que tem origem no ouvido e não no ambiente. O zumbido é um sintoma e não uma doença específica. O acufeno é muito comum – 10% a 15% das pessoas. leia mais (acúfeno) causada pela exposição a medicamentos que danificam os ouvidos Distúrbios do ouvido causados por substâncias Muitas substâncias, incluindo medicamentos, podem danificar os ouvidos.

Essas substâncias são chamadas ototóxicas. Elas incluem os antibióticos estreptomicina, tobramicina, gentamicina, neomicina. leia mais (especialmente aminoglicosídeos Aminoglicosídeos Os aminoglicosídeos compreendem uma classe de antibióticos usados para tratar infecções bacterianas sérias, como as causadas por bactérias Gram-negativas (em especial, Pseudomonas aeruginosa ).

leia mais ) e um risco aumentado de câncer de dutos biliares Tumores dos dutos biliares e da vesícula biliar Tumores, tanto malignos quanto benignos, dentro dos dutos biliares ou da vesícula biliar são raros. Em geral, a ultrassonografia ou RM/CPRM conseguem detectar um tumor nos dutos biliares ou.

leia mais, pâncreas Câncer de pâncreas Tabagismo, pancreatite crônica, ser do sexo masculino, ser da raça negra e, possivelmente, ter diabetes de longa data são fatores de risco para desenvolver câncer de pâncreas. Alguns sintomas. leia mais e intestinos Câncer colorretal O histórico familiar e alguns fatores alimentares (dieta pobre em fibras e com alto teor de gordura) aumentam o risco de a pessoa desenvolver câncer colorretal.

Os sintomas característicos incluem. leia mais,

Exames preventivos no recém-nascido Teste de suor Exames genéticos Teste do portador Outros exames

Exames preventivos para a fibrose cística são realizados em todos os recém-nascidos nos Estados Unidos. Uma gota de sangue é coletada em um pedaço de papel filtro e a concentração de tripsina (uma enzima digestiva do pâncreas) é medida. Se o nível de tripsina no sangue estiver alto, são realizados exames confirmatórios no recém-nascido, incluindo o teste de suor e/ou testes genéticos.

  1. Atualmente, a maioria dos casos de fibrose cística são identificados por exames de triagem no recém-nascido.
  2. Se os exames preventivos no recém-nascido não forem realizados, o diagnóstico de fibrose cística geralmente é confirmado durante a infância.
  3. No entanto, a fibrose cística não é detectada até a adolescência ou início da vida adulta em aproximadamente 10% dos casos.

Um teste de suor é realizado em recém-nascidos com resultado positivo nos exames de triagem do neonato, em bebês, crianças e pessoas mais velhas que apresentem sintomas que indiquem fibrose cística. Esse teste, realizado em ambulatório, mede a quantidade de sal na transpiração.

O medicamento pilocarpina é aplicado na pele para estimular a transpiração e um papel filtro ou tubo fino é colocado contra a pele para coletar a transpiração. A concentração de sal na transpiração é então medida. Uma concentração de sal mais alta que o normal confirma o diagnóstico de fibrose cística em pessoas que apresentam sintomas de fibrose cística ou que têm um irmão ou irmã com fibrose cística.

Embora os resultados deste teste sejam válidos a qualquer momento após as primeiras 48 horas de vida de um recém-nascido, coletar uma amostra de transpiração grande o suficiente de um recém-nascido com menos de duas semanas de vida pode ser difícil. Pode ser difícil classificar alguns bebês com resultado positivo nos exames preventivos em recém-nascidos para fibrose cística, mesmo após a realização do teste de suor e de exames genéticos.

Esses são bebês sem nenhum sintoma de fibrose cística, com resultado do teste de suor entre o intervalo positivo e negativo, e sem nenhuma ou apenas uma variante genética para fibrose cística. Os médicos diagnosticam esse grupo como tendo síndrome metabólica relacionada ao CFTR (CRMS), também chamada fibrose cística positiva na triagem com diagnóstico inconclusivo (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID).

Embora a maioria desses bebês permaneça saudável, no futuro, cerca de 10% desenvolverão sintomas relacionados à fibrose cística e serão diagnosticados com fibrose cística ou com um distúrbio relacionado à fibrose cística. Assim, todas essas crianças devem ser regularmente monitoradas em um centro de cuidados de fibrose cística.

A menos que ambos os pais tenham, pelo menos, uma variante, seus filhos não terão fibrose cística. Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso da fibrose cística, cada gravidez terá 25% de chance de produzir um filho com fibrose cística, 50% de chance de produzir um filho que seja portador e 25% de chance de produzir um filho que não tenha os genes defeituosos da fibrose cística.

Visto que a fibrose cística pode afetar vários órgãos, outros exames podem ser úteis. Normalmente, há uma redução na concentração de enzimas pancreáticas, e uma análise das fezes da pessoa pode revelar uma concentração baixa ou indetectável da enzima digestiva elastase (secretada pelo pâncreas) e níveis elevados de gordura.

Exames de sangue são realizados para determinar se a secreção de insulina está baixa e se os níveis de açúcar no sangue estão elevados. Os exames de sangue também são feitos para procurar problemas com o fígado e para medir os níveis de vitaminas lipossolúveis. Os médicos rotineiramente coletam amostras de material da garganta ou que foi expelido dos pulmões e o envia para cultura para identificar bactérias nas vias aéreas, o que os ajuda a decidir quais antibióticos podem ser necessários.

A gravidade da fibrose cística varia enormemente de uma pessoa para outra, independentemente da idade. A gravidade é determinada principalmente por quanto os pulmões são afetados. Nos Estados Unidos, a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística que nasceram no ano de 2019 é de aproximadamente 48 anos.

  • O prognóstico de sobrevida melhorou bastante nos últimos 50 anos, principalmente porque as pessoas são diagnosticadas mais cedo e os tratamentos agora podem postergar algumas das alterações que ocorrem nos pulmões.
  • A sobrevida de longo prazo é significativamente maior nas pessoas que não desenvolvem problemas pancreáticos.

Entretanto, a deterioração é inevitável, causando perda da função pulmonar e, por fim, morte. Pessoas com fibrose cística geralmente morrem de insuficiência respiratória após muitos anos de deterioração da função pulmonar. Entretanto, um pequeno número morre de insuficiência cardíaca, doenças hepáticas, hemorragia das vias aéreas ou complicações de cirurgias, incluindo transplante pulmonar e/ou hepático.

Imunizações de rotina Antibióticos, medicamentos inalados para diluir as secreções nas vias áreas e técnicas de desobstrução das vias aéreas para remover secreções Medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas (broncodilatadores) e, às vezes, corticosteroides Enzima pancreática e suplementos vitamínicos Dieta rica em calorias Em pessoas com variantes específicas, moduladores do CFTR

Uma pessoa com fibrose cística deve ser tratada em um programa terapêutico abrangente supervisionado por um médico experiente no tratamento da fibrose cística, geralmente um pediatra ou clínico geral, juntamente com uma equipe de outros médicos, enfermeiros, nutricionista, um fisioterapeuta ou fisioterapeuta respiratório; é ideal contar também com a ajuda de um assistente social, um consultor genético, um farmacêutico e um profissional de saúde mental.

Os objetivos da terapia incluem prevenção de longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações, manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física. Crianças com fibrose cística precisam de apoio social e em saúde mental porque podem ser incapazes de participar de atividades normais da infância e podem se sentir isoladas.

A maior parte do ônus do tratamento de uma criança com fibrose cística recai sobre os pais, que devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões por trás dos tratamentos. Os adolescentes precisam de orientação e instrução durante a transição para o momento em que se tornam independentes e assumem a responsabilidade pelos próprios cuidados.

Prevenir o bloqueio das vias aéreas Controlar as infecções

A pessoa deve receber todas as imunizações de rotina Cronograma de vacinação na infância A maioria dos médicos segue o cronograma de vacinação recomendado pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC – consulte o cronograma de vacinação para bebês e crianças e o cronograma.

leia mais, sobretudo contra infecções que podem causar problemas respiratórios, como Haemophilus influenzae Vacina contra Haemophilus influenzae tipo b A vacina contra o Haemophilus influenzae tipo b (Hib) ajuda a proteger contra infecções bacterianas decorrentes do Hib, como a pneumonia e a meningite.

Essas infecções podem ser sérias. leia mais, gripe Vacina contra influenza A vacina contra o vírus da gripe ajuda a proteger contra a gripe. Dois tipos de vírus da gripe, o tipo A e o tipo B, causam epidemias de gripe nos Estados Unidos regularmente.

  • Há muitas cepas.
  • Leia mais, sarampo Vacina contra sarampo, caxumba e rubéola A vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR) é uma vacina combinada que ajuda a proteger contra esses três tipos de infecções virais sérias.
  • A vacina contém vírus vivos, mas enfraquecidos.
  • Leia mais, coqueluche Vacina contra difteria, tétano e coqueluche A vacina para difteria, tétano e coqueluche é uma vacina de combinação que protege contra essas três doenças: A difteria geralmente causa inflamação da garganta e das membranas mucosas da boca.

leia mais, pneumococo Vacinação pneumocócica As vacinas pneumocócicas ajudam a proteger contra infecções bacterianas causadas por Streptococcus pneumoniae (pneumococos). As infecções pneumocócicas incluem infecções do ouvido, sinusite. leia mais e varicela Vacina contra a varicela A vacina contra a varicela ajuda a proteger contra a catapora (varicela), uma infecção muito contagiosa causada pelo vírus da varicela zóster.

  1. Ela causa erupção cutânea com prurido que se parece.
  2. Leia mais,
  3. A vacina contra a COVID-19 Vacina contra a COVID-19 As vacinas contra a doença por coronavírus de 2019 (COVID-19) conferem proteção contra a COVID-19.
  4. COVID-19 é a doença causada por uma infecção pelo vírus SARS-CoV-2.
  5. Atualmente, há várias vacinas.

leia mais deve ser recebida com base nas recomendações atuais dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). Técnicas de desobstrução das vias aéreas, que incluem drenagem postural, percussão torácica, vibração da mão sobre a parede torácica e o estímulo da tosse ( Fisioterapia respiratória Fisioterapia respiratória A fisioterapia torácica utiliza técnicas mecânicas, como percussão torácica, drenagem postural e vibração, para ajudar a eliminar as secreções dos pulmões. ) são iniciados assim que a fibrose cística é diagnosticada. Pais de crianças pequenas podem aprender essas técnicas e praticá-las diariamente em casa. Crianças mais velhas e adultos podem praticar técnicas de desobstrução das vias aéreas sozinhos, usando dispositivos especiais para respiração, um colete inflável que vibra em alta frequência (colete de oscilação de alta frequência) ou por meio de manobras respiratórias especiais.

Exercícios aeróbicos, quando realizados regularmente, também podem ajudar a manter as vias aéreas desobstruídas. Os broncodilatadores são medicamentos que ajudam a prevenir o estreitamento das vias aéreas. As pessoas geralmente usam os broncodilatadores por via inalatória. Pessoas com problemas pulmonares graves e baixa concentração de oxigênio no sangue podem precisar de terapia suplementar com oxigênio.

Em geral, pessoas com insuficiência respiratória crônica não se beneficiam do uso de um ventilador (máquina de respiração). Entretanto, períodos curtos e ocasionais de ventilação mecânica em um hospital podem ajudar durante uma infecção aguda, após um procedimento cirúrgico ou enquanto aguardam um transplante de pulmão.

  • Medicamentos que ajudam a afinar o muco espesso nas vias respiratórias, como a dornase alfa ou solução salina hipertônica (uma solução salina altamente concentrada), são amplamente usados.
  • Esses medicamentos são inalados através de um nebulizador.
  • Eles facilitam a expectoração do catarro, melhoram a função pulmonar e também podem diminuir a frequência de infecções graves das vias respiratórias.

Medicamentos para tratar a inflamação crônica dos seios paranasais (sinusite) são necessários porque esse problema é muito comum. As opções de tratamento incluem lavar o nariz com solução de água salgada (irrigação salina nasal), inalação de alfadornase pelo nariz, o uso de um nebulizador, e a irrigação do nariz e dos seios paranasais com antibióticos.

  1. Um spray nasal com um corticosteroide é recomendado para tratar a inflamação e o inchaço das membranas mucosas do nariz (rinite alérgica).
  2. A pessoa deve começar a receber antibióticos o mais rápido possível para tratar infecções das vias respiratórias.
  3. Ao primeiro sinal de uma infecção das vias respiratórias, uma amostra de catarro ou do fundo da garganta e amígdalas é coletada e enviada para análise, de modo que o organismo infectante possa ser identificado e o médico possa escolher os medicamentos mais adequados para controlar o quadro clínico.

Staphylococcus aureus, incluindo cepas resistentes à meticilina ou sensíveis à meticilina e espécies de Pseudomonas são comumente encontradas. Vários tipos de antibióticos podem ser administrados por via oral para tratar infecções estafilocócicas. Para tratar uma infecção por Pseudomonas, as pessoas recebem tobramicina, aztreonam ou colistina por via inalatória, durante 4 semanas.

Entretanto, se a infecção for grave, antibióticos administrados pela veia (via intravenosa) podem ser necessários. Para esse tratamento, o aminoglicosídeo Aminoglicosídeos Os aminoglicosídeos compreendem uma classe de antibióticos usados para tratar infecções bacterianas sérias, como as causadas por bactérias Gram-negativas (em especial, Pseudomonas aeruginosa ).

leia mais tobramicina (ou, às vezes, amicacina) é combinado a outro antibiótico especificamente direcionado contra Pseudomonas, Esses outros antibióticos incluem cefalosporinas Cefalosporinas As cefalosporinas compreendem uma subclasse de antibióticos denominados antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura química chamada anel betalactâmico).

  1. Os antibióticos betalactâmicos.
  2. Leia mais, penicilinas Penicilinas As penicilinas compreendem uma subclasse de antibióticos denominados antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura química chamada anel betalactâmico).
  3. Os carbapenéns, as cefalosporinas.
  4. Leia mais, fluoroquinolonas Fluoroquinolonas As fluoroquinolonas compreendem uma classe de antibióticos de largo espectro usados para tratar uma variedade de infecções.
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As fluoroquinolonas incluem: Ciprofloxacino Delafloxacino Gemifloxacino leia mais e monobactamas Aztreonam Aztreonam é o único antibiótico de uma classe de antibióticos denominados monobactans que, por sua vez, compõem uma subclasse de antibióticos betalactâmicos (antibióticos que têm uma estrutura.

Leia mais, Esse tratamento muitas vezes exige hospitalização, mas parte do tratamento pode ser realizado em casa. Usar a forma inalada de tobramicina ou aztreonam em meses alternados por muito tempo e também tomar, continuamente, uma forma oral do antibiótico azitromicina três vezes por semana pode ajudar a controlar a infecção por Pseudomonas e a desacelerar o declínio da função pulmonar.

Moduladores do CFTR são medicamentos orais tomados cronicamente que melhoram a função da proteína defeituosa resultante das variantes no gene CFTR, Existem quatro moduladores do CFTR ou combinações para pessoas com variantes específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor e elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor.

  1. Esses medicamentos podem ser utilizados para tratar cerca de 90% das pessoas com fibrose cística.
  2. Os médicos administram esses medicamentos a pessoas com base na sua idade e nas variantes que elas carregam.
  3. Ivacaftor é administrado a pessoas a partir de 4 meses de idade com, pelo menos, uma cópia de uma variante específica da fibrose cística.

A combinação de lumacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 2 anos de idade com duas cópias da variante F508del. A combinação de tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 6 anos de idade com duas cópias da variante F508del ou outras variantes especificadas.

A combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor pode ser administrada a pessoas a partir de 6 anos de idade com, pelo menos, uma cópia da variante F508del ou uma cópia de certas variantes raras. Os moduladores do CFTR podem melhorar a função pulmonar, a função pancreática e a qualidade de vida, aumentar o peso e reduzir a concentração de sal no suor, além de diminuir a frequência de infecções pulmonares e hospitalizações.

Embora todos esses medicamentos possam ser úteis, apenas ivacaftor e a combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor são considerados uma terapia altamente eficaz. Os médicos estão trabalhando para desenvolver medicamentos que ajudarão pessoas com outras variantes causadoras de fibrose cística.

  1. A dieta deve fornecer uma quantidade suficiente de calorias e proteínas para o crescimento normal.
  2. Visto que a digestão e a absorção podem estar anormais quando suplementos de enzimas pancreáticas são usados, a maioria das crianças precisa consumir de 30% a 50% mais calorias do que a quantidade normalmente recomendada para garantir um crescimento adequado.

A proporção de gordura deve ser de normal a alta. Suplementos orais ricos em calorias podem fornecer calorias extras para crianças e adultos. Medicamentos que estimulam o apetite podem ser úteis. Quando as pessoas se exercitam, têm febre ou estão expostas a climas quentes, precisam aumentar a ingestão de líquidos e sal.

  1. Além da insulina, o controle inclui orientações nutricionais, um programa de autocontrole do diabetes e o monitoramento de complicações oculares e renais.
  2. As pessoas também precisam de orientações nutricionais especiais porque as recomendações alimentares padrão para pessoas somente com diabetes ou fibrose cística não são adequadas.

Às vezes, pode ser necessária uma cirurgia para tratar um pulmão colapsado, sinusite crônica, infecção crônica grave restrita a uma área do pulmão, sangramento dos vasos sanguíneos no esôfago, doença da vesícula biliar ou obstrução do intestino. Hemorragia volumosa ou recorrente no pulmão pode ser tratada por um procedimento chamado embolização, o qual bloqueia a artéria com sangramento.

  • A pessoa com insuficiência cardíaca recebe medicamentos (diuréticos) para reduzir a quantidade de líquido que ela retém.
  • Os diuréticos ajudam ao aumentar a quantidade de líquido que pode ser eliminado do organismo pelos rins.
  • A pessoas deve também limitar o consumo de sal e alimentos salgados.
  • Injeções do hormônio de crescimento humano podem ajudar a melhorar a função pulmonar, a aumentar o peso e a altura, e a reduzir a taxa de hospitalização.

Contudo, esse medicamento é caro e inconveniente para ser administrado às pessoas e, por isso, os médicos não costumam receitá-lo. A pessoa com fibrose cística, juntamente com sua família, precisa ter discussões com o médico e a equipe de saúde sobre o prognóstico e quais tipos de tratamento ela quer receber.

Essas discussões são particularmente importantes para pessoas cuja função pulmonar está piorando. A pessoa precisa estar preparada para o que está para vir e saber quais tratamentos podem ser feitos para prolongar a vida. No caso de fibrose cística avançada, a pessoa, juntamente com sua família, precisa discutir os possíveis benefícios e ônus de um transplante de pulmão.

Os médicos devem dar à pessoa com fibrose cística as informações necessárias para que ela possa tomar decisões, bem como ajudar essa pessoa a determinar como e quando ela deve aceitar a morte e como conversar sobre a morte. A maioria das pessoas com fibrose cística que está no final da vida são adolescentes mais velhos ou adultos que são responsáveis por tomar suas próprias decisões e geralmente têm a capacidade de fazê-lo.

Cystic Fibrosis Foundation : Um recurso que fornece informações sobre opções de tratamento disponíveis, desenvolvimento do medicamento, pesquisa e serviços de apoio comunitário

O que pessoas com fibrose cística não podem fazer?

Os dois correm grande risco de pegar infecções um do outro.Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística. – Dois irmãos gêmeos ingleses não conseguem dividir o mesmo espaço devido a uma doença grave. Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Os gêmeos Isobel e Alexander Elliott sofrem de fibrose cística (Foto: Reprodução/Daily Mail) “Em um mundo ideal, os gêmeos não poderiam nem ficar na mesma casa, por causa da contaminação cruzada”, contou a mãe Zoe. “Pessoas com fibrose cística não podem se misturar, então temos que ter muito cuidado.

  • Quando um tem uma infecção, eles não podem se beijar nem compartilhar algum objeto que eles estejam usando”, completou.
  • Mesmo com todos os cuidados, os dois sofrem muitas infecções, e as visitas ao médico fazem parte da rotina da família.
  • Preciso fazer malabarismo para ficar com um em casa e o outro no hospital”, disse a mãe.

Além disto, os meninos ficam entediados quando não podem ficar um com o outro. A solução dos pais é propor brincadeiras, e os objetos prediletos são bolhas de sabão e flautas. A ideia é usar o sopro para tentar “limpar” os pulmões das crianças. : Irmãos gêmeos não podem brincar juntos por causa de doença

Quem tem fibrose cística deve ou não pode ter filho?

A fertilidade em mulheres com fibrose cística Mulheres com fibrose cística têm o muco cervical mais espesso e podem também desenvolver questões ovulatórias devido a desnutrição. Entretanto, a maioria das mulheres diagnosticadas com a doença são férteis e podem engravidar se não usarem métodos contraceptivos. Neste cenário, quando o assunto é fertilidade feminina e fibrose cística, podemos considerar algumas questões:

Pode levar mais tempo para mulheres com fibrose cística engravidarem do que mulheres que não têm a doençaA maioria das mulheres com fibrose cística são aptas a engravidar e ter uma gestação normal, considerando sua condição clínica de saúdeSeu obstetra tem que estar pronto para te ajudar a entender as questões da sua saúde reprodutiva e te auxiliar a tomar as decisões sobre o planejamento familiar, se assim você desejar

M uco cervical mais grosso Mulheres com fibrose cística apresentam o muco cervical mais grosso do que mulheres que não têm a doença devido a função da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). O muco mais grosso dificulta a penetração do espermatozóide na região do cérvix e pode aumentar o tempo que essa pessoa levará para alcançar a gravidez.

  1. Ovulação irregular A desnutrição pode levar a uma irregularidade na ovulação – que consiste na liberação do óvulo para o útero – e pode também contribuir com problemas de fertilidade.
  2. Essa é uma outra razão pela qual mulheres com fibrose cística podem ter problemas para engravidar.
  3. Entretanto, a maioria das mulheres diagnosticadas com a doença podem engravidar e ter uma gestação normal.85% dos casais americanos relataram que engravidaram após os primeiros 12 meses de tentativas.

Assim, apesar do muco mais grosso e da possibilidade de questões ovulatórias, é importante lembrar que mulheres com fibrose cística são férteis. Embora a puberdade e a menstruação possam ser irregulares e atrasadas, mulheres saudáveis com fibrose cística geralmente não têm a fertilidade comprometida e apresentam experiências positivas ao engravidar.

  • Por essa razão, embora seja uma doença grave, todas as mulheres com fibrose cística que ainda não desejam ter filhos, devem usar métodos contraceptivos para prevenir uma gravidez indesejada.
  • A tecnologia da Reprodução Assistida Porém, se você tem dificuldade em engravidar, as técnicas de Reprodução Assistida e outras opções alternativas, como a adoção, são viáveis para começar uma família.

Seu obstetra deve estar apto a te ajudar a entender a sua saúde reprodutiva e te ajudar a tomar as decisões certas no planejamento familiar. Além disso, você pode esclarecer todas as suas dúvidas sobre esse tema discutindo com a sua equipe interdisciplinar de tratamento para a fibrose cística.

Importante Com o avançar do tratamento e diagnóstico precoce, o sonho de constituir uma família tem se tornado uma realidade possível na vida de muitas pessoas com fibrose cística. Contudo, tal qual na vida de quem não convive com uma realidade tão complexa quanto a imposta pela fibrose cística, o ideal é que este passo seja muito planejado.

Cuidar de uma criança é trabalhoso, demanda muita energia (mental e física), e promove um desgaste na saúde de quem tem fibrose cística. Portanto, converse muito com sua equipe médica, cônjuge e família sobre este desejo, prepare-se, cuide-se para realizar seu sonho – seja por qual via for (natural, assistida ou adoção), e seja muito feliz! Ah! Nunca deixe de colocar a máscara primeiro em você.

  1. Para cuidar dos outros, precisamos estar bem! Fonte : Traduzido por: Mariana Camargo, biomédica, PhD e mãe da Sofia, diagnosticada com fibrose cística.
  2. Revisão e complementação: Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, fundadora e diretora executiva do Unidos pela Vida, diagnosticada com fibrose cística aos 23 anos.

Psicóloga, especialista em análise do comportamento, tem MBA em Direitos Sociais e Políticas Públicas e Mestranda em Ciências Farmacêuticas com ênfase em Avaliação de Tecnologias de Saúde pela Universidade Federal do Paraná (UFPR). É mãe da Helena, que não tem fibrose cística.

O que causa fibrose cística em bebê?

​A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou a doença do beijo salgado, é uma patologia genética, crônica e progressiva que atinge mais de um órgão, por exemplo, os pulmões, o pâncreas, o fígado, os seios da face e o intestino. Ela é a doença genética grave mais comum da infância.

Nesta edição do blog, a Dra. Cynthia Araújo, pneumologista pediatra da Maternidade Brasília, explica o que é a condição e quais os principais sintomas. Veja mais. A fibrose cística é uma doença genética, progressiva e crônica que, apesar de ter a capacidade de atingir diversos órgãos, afeta, sobretudo, os pulmões e o pâncreas.

Atualmente, existem quase 2.700 brasileiros com fibrose cística, e 1 em cada 10 mil nascidos vivos sofre com a doença no Brasil. A fibrose cística ainda não tem cura, mas há tratamento com uma equipe multidisciplinar. ​A doença acontece da seguinte forma: um defeito no gene CFTR causa um erro na proteína resultante dele e, como consequência dessa proteína defeituosa, o corpo produz secreções mais espessas que o comum – cerca de 30 a 60 vezes mais –, principalmente nos pulmões e no pâncreas.

  • No trato respiratório, o acúmulo de secreção (catarro) gera inflamação e facilita a proliferação de bactérias nas vias respiratórias.
  • Como resultado, pode provocar infecções recorrentes e, no longo prazo, alterações estruturais irreversíveis do pulmão.
  • Já no pâncreas, a secreção pancreática espessa pode bloquear a saída de enzimas que digerem a gordura no intestino e impedir a digestão correta dos alimentos e a absorção de vitaminas.

Quem tem fibrose cística precisa, com frequência, realizar nebulizações e fazer fisioterapia respiratória para ajudar a limpeza do catarro dos pulmões e repor essas enzimas por meio de medicamentos ingeridos antes das refeições. A clínica é variável e pode ocorre por meio de sintomas leves, principalmente naqueles indivíduos em que não há o acometimento pancreático, até das formas mais graves.

  1. Normalmente, os sinais da fibrose cística surgem ainda na infância.
  2. Os mais comuns são: ▪ suor muito salgado; ▪ tosse persistente, com catarro em muitos casos; ▪ infecções respiratórias de repetição como pneumonia e sinusites; ▪ falta de ar e chiado no peito; ▪ diarreia com presença de gordura nas fezes; ▪ dificuldade de ganhar peso ou baixo crescimento; ▪ aparecimento de pólipos nasais; ▪ baqueteamento digital, ou seja, a ponta dos dedos é longa e arredondada.

O sintoma mais precoce da doença pode aparecer ainda no período neonatal, nos primeiros 28 dias de vida, que é o íleo meconial, o nome que se dá quando ocorre a obstrução de uma parte do intestino chamada íleo em razão de o mecônio – fezes dos recém-nascido – estar muito espesso.

  1. Toda criança que apresenta íleo meconial deve ser investigada para a fibrose cística.
  2. Na fibrose cística, o acometimento respiratório está sempre presente e, dependendo da mutação, terá o acometimento do pâncreas e, consequentemente, dos demais órgãos.
  3. O que é possível prevenir são as complicações decorrentes do muco espesso, como as alterações estruturais precoces do pulmão e as infecções recorrentes por bactérias perigosas”, explica a médica.

A fibrose cística pode ser identificada logo depois do nascimento do bebê, por meio do Teste do Pezinho. O Teste do Pezinho é um exame de triagem, ou seja, ele não confirma a doença, apenas indica a necessidade de uma investigação mais precisa. Com o primeiro Teste do Pezinho alterado, ainda nos primeiros 30 dias de vida, ele deve ser repetido.

  • Com dois Testes do Pezinho alterados, devemos dar continuidade à investigação, e o diagnóstico definitivo é feito por meio de exames genéticos ou do Teste do Suor.
  • A fibrose cística ainda não tem cura, mas tem tratamento, que deve ser realizado em um centro de referência para fibrose cística onde um grupo de profissionais de várias especialidades, como médicos, enfermeiros, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais e fisioterapeutas, vão acompanhar o paciente periodicamente.

De acordo com a Dra. Cynthia Araújo, “nos últimos anos, sem dúvida, houve uma melhora significativa na perspectiva de vida das pessoas com fibrose cística graças ao advento do Teste do Pezinho​, que possibilitou o diagnóstico precoce e a evolução ao longo dos anos do tratamento.

Não é possível determinar com precisão a expectativa de vida do indivíduo com a enfermidade, pois a gravidade do quadro é muito variável. Vários pacientes estão chegando até a vida adulta com boa qualidade de vida, estudando, trabalhando, construindo relacionamentos a até mesmo tendo filhos”. O tratamento varia de acordo com a gravidade e a forma como a doença se manifesta.

Em grande parte, os pacientes são direcionados para tratar problemas digestivos e respiratórios. Os recursos terapêuticos são diversos, entre eles os seguintes: ▪ nebulização para quebrar o catarro e facilitar a expectoração; ▪ fisioterapia respiratória; ▪ medicamentos como antibióticos e broncodilatadores; ▪ ingestão de enzimas digestivas; ▪ suporte nutricional e reposição de vitaminas; ▪ atividade física; ▪ acompanhamento multidisciplinar.

  • ​Por muito tempo, o tratamento foi focado apenas no manejo dos sintomas e das complicações de longo prazo causadas pela fibrose cística, sem efeito na causa primária da doença,
  • Porém, nos últimos anos, vêm surgindo novos medicamentos com foco em corrigir a proteína defeituosa e, assim, dar mais qualidade e expectativa de vida para os portadores de fibrose cística.

Recentemente, o fármaco Kalydeco (Ivacftor) foi incluso nas medicações contempladas pelo SUS e o remédio Trikfta, que trata a maior parte das mutações no Brasil, foi aprovado pela Anvisa. “A fibrose cística é uma doença crônica cujo tratamento diário com nebulizações, fisioterapia respiratória, utilização de suplementos alimentares e enzimas previamente às refeições é cansativo para os pacientes, mas com isso também é possível ter uma vida com poucas restrições e, principalmente, de qualidade.

Como se prevenir da fibrose cística?

Como prevenir a fibrose cística? – Não é possível prevenir o desenvolvimento da fibrose cística. Mas, para pessoas que já têm a doença, os tratamentos adequados são essenciais para a qualidade de vida. Conteúdo validado pela Dra. Jordana Rocha Campos, pneumologista pediátrica.

  1. Atendimento às sextas-feiras na Clínica e Diagnósticos Leforte Morumbi.
  2. Este conteúdo é meramente informativo e educativo, sendo destinado para o público em geral.
  3. Ele não substitui a consulta e o aconselhamento com o médico e não deve ser utilizado para autodiagnóstico ou automedicação.
  4. Se você tiver algum problema de saúde ou dúvidas a respeito, consulte um médico.

Somente ele está habilitado fazer o diagnóstico, a prescrever o tratamento mais adequado para cada caso e acompanhar a evolução do quadro de saúde do paciente. : O que é fibrose cística?

Por que duas pessoas com fibrose cística não podem ficar perto?

Pais dos pacientes diagnosticados com fibrose cística se reuniram no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), na sexta-feira (05/09/14), para participar de um encontro de esclarecimento sobre a doença. Durante toda a manhã, eles tiraram dúvidas e conversaram com a equipe de profissionais do HCB que atende seus filhos.

Segundo a pneumologista pediátrica e coordenadora do Centro de Referência em Fibrose Cística do DF, Luciana Monte, a doença – também chamada de mucoviscidose – ainda não é vista como algo comum no país. “Uma em cada dez mil pessoas pode ter fibrose cística. É relativamente frequente, mas no Brasil é considerada uma doença rara”, explica.

Pacientes fibrocísticos possuem alterações genéticas que levam a um acúmulo de muco em órgãos como o pâncreas e o pulmão. A doença tem sintomas diversos, como sinusite crônica, pneumonia e produção de suor bem salgado, entre outros. O surgimento de um sintoma é suficiente para que se realize o teste do suor, que faz o diagnóstico.

Além de ser uma das principais causas de doenças pulmonares durante a infância, a fibrose cística também pode levar a problemas como desnutrição e diabetes, de forma que o acompanhamento é feito de com uma equipe multidisciplinar. “É uma equipe coesa, que atende em conjunto.”, esclarece Luciana. As crianças são acompanhadas por profissionais de sete áreas: pneumologia, fisioterapia, gastroenterologia, nutrição, psicologia, enfermagem e assistência social.

A família também aprende a lidar com a fibrose cística e complementar o tratamento em casa, com medidas como nebulização e exercícios específicos de fisioterapia. Maria Clara de Castro, 13 anos (foto), é uma das pacientes do HCB que aprendeu, com a equipe do hospital, a importância de realizar alguns procedimentos em casa. “É importante que os tratamentos sejam feitos de forma adequada, tanto nebulização quanto fisioterapia, porque eles vão garantir nossa melhor qualidade de vida; tomar os remédios é muito importante, também”, conta a menina, que foi diagnosticada com fibrose cística ainda bebê.

  1. Por ser genética, a fibrose cística não é transmissível, embora um fibrocístico não possa ter contato com outro, já que o acúmulo de muco causado pela doença facilita infecções causadas por bactérias.
  2. Os pacientes não devem ficar juntos, mesmo que duas crianças com fibrose cística tenham a mesma bactéria.

Às vezes uma bactéria é de um tipo ‘X’ e a outra é de um tipo ‘Y’ e, na hora em que a gente junta, eles acabam pegando as duas”, explica Luciana Monte. Para evitar riscos, o HCB identifica os fibrocísticos com uma pulseira especial quando estão no Hospital.

  • Com exceção do afastamento necessário de outros pacientes que tenham a mesma doença, as crianças com fibrose cística podem brincar normalmente com quem não tem mucoviscidose.
  • Para Maria Clara, a família precisa ajudar a evitar que a criança seja discriminada.
  • É importante que os pais façam com que os filhos se sintam iguais a todas as outras crianças, porque isso vai fazer com que o tratamento seja levado de uma maneira bem mais fácil, bem mais tranquila”, explica.

Ao final do evento, os pais puderam tirar dúvidas sobre o tratamento, trocar experiências e ouvir, de Maria Clara, um estímulo que ela não pode dar pessoalmente às outras crianças fibrocísticas: “qualquer pessoa, em qualquer lugar do mundo, que tenha fibrose cística, é um vencedor e tem que ter orgulho disso”.

Como é uma criança com fibrose cística?

Fibrose cística é genética e mais comum na infância | Biblioteca Virtual em Saúde MS A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo, por isso exige uma rotina de cuidados e tratamento de diversas especialidades, como nutrição, gastro e pneumologia Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.

  • Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística.
  • A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.
  • O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.